Observatorio de Investigación y Desarrollo Tecnológico


  • REVISTA CUBANA DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA//(VOL. 43, NUM. 4)

    Volumen: 43, Numero: 4, Páginas: [11]p.

    SINDROME DE MECKEL GRUBER EN RECIEN NACIDO INDIGENA SIN CONTROL PRENATAL

    Abstract

    At Jose Maria Velasco Ibarra Hospital in Tena, Napo province, in the Republic of Ecuador, the case of a female neonate with Meckel Gruber Syndrome is reported. This infant is the result of a pregnancy with no prenatal follow-up, non- onsanguineous indigenous parents, from the Tamiahurco Amazon community, in Misahualli. This newborn had the diagnostic triad of polycystic hyperplastic kidneys, occipital encephalocele and bilateral postaxial polydactyly, which determined this disease diagnosis of certainty, in which at least two of these elements must be present. Other symptoms are oral, genital malformations, hepatic fibrosis and malformations of the Central Nervous System (CNS).


    Keywords


    Meckel-Gruber syndrome; congenital diseases; prenatal control.


    Resumen

    En el Hospital "Jose Maria Velasco Ibarra" de la ciudad del Tena, provincia de Napo, en la Republica de Ecuador, se report() el caso de un neonato con Sindrome de Meckel Gruber, de sexo femenino, fruto de un embarazo sin seguimiento prenatal, hijo de padres indigenas no consanguineos, provenientes de la comunidad amazOnica Tamiahurco ubicada en Misahualli. En este recien nacido se present() la triada diagnostica al respecto: riliones hiperplasicos poliquisticos, encefalocele occipital y polidactilia postaxial bilateral, determina el diagnostic° de certeza de esta enfermedad, en la que al menos dos de estos elementos deben estar presentes. Ademas, puede cursar con malformaciones a nivel oral, genital, del Sistema Nervioso Central (SNC) y fibrosis hepatica.


    Palabras Clave


    sindrome de Meckel-Gruber; enfermedades congenitas; control prenatal.





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